07.03.2010, Borut Jerman
Človek ima 46 kromosomov, od tega 22 parov avtosomnih kromosomov in dva spolna kromosoma X in Y. Pri ženskah je X kromosom v dveh kopijah, pri moških pa en X in en Y kromosom. Kromosomi so vidni pod mikroskopom le, če jih obarvamo med delitvijo celice. Takrat so kromatinska vlakna najbolj kondenzirana, dobro vežejo barvila in z opazovanjem pod mikroskopom vidimo človeški kariotip.

Opazovanje kariotipa človeka je omogočilo ugotoviti pravilno število kromosomov (46) in sledilo je njihovo poimenovanje (največjega so označili s številom 1 in najmanjšega s številom 22, spolna kromosoma pa  z X in Y). Kmalu za tem se je pokazala tudi izjemna uporabnost predlegovanja kariotipa človeka saj so raziskovalci poročali o številčnih in strukturnih nepravilnostih povezanih s klinično opaženimi defekti, na katere so naleteli med preiskavami. Zato z metodami citogenetike še danes rutinsko opravljajo klinične genetske preiskave, ki omogočajo ugotavljanje številčnih in/ali strukturnih kromosomskih nepravilnosti.

Človeški kromosom 1 je največji med vsemi človeškimi kromosomi. Sestavlja ga zaporedje 249,250,621 baznih parov in se kot ostalih 21 avtosomnih človeških kromosomov nahaja v 2 kopijah, od katerih eno kopijo podedujemo po materi in drugo po očetu. 

Na človeškem kromosomu 1 na osnovi podatkov iz podatkovne baze Ensembl najdemo potrjene zapise za 2,067 (v prejšni verziji 2,152) protein-kodirajočih genov, 1,094 pseudogenov, 123 mikro RNA, 52 ribosomskih RNA, 168 malih jedrnih RNA, 109 malih nukleolarnih RNA. V sklopu variabilnosti najdemo na človeškem kromosomu 1 kar 1,505,138 polimorfizmov posameznih nukleotidov (SNP), kar presega komercialne teste, s katerimi se pregleduje število SNP.

Človeški kromosom 1. Vir slike Ensembl.org 

Človeški genom - kromosom 1 by Borut Jerman is licensed under a Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno-Brez predelav 2.5 Slovenija License.
Ustvarjena na podlagi dela, dostopnega na www.ensembl.org.