02.07.2010, Borut JermanPosredujte prijateljem

Težavam s katerimi se soočajo podjetja, ki nudijo genetske preiskave na osnovi polimorfizmov posameznega nukleotida (SNP) po celotnem človeškem genomu, pričakovano ni videti konca. Do danes so se pojavile tudi sicer nepričakovane težave nekaterih ponudnikov, a so  stranke na te opozorili in jih javno predstavili.

Podjetja, ki nudijo genetske preiskave na osnovi testov, ki analizirajo polimorfizem posameznih nukleotidov (SNP) po celotnem človeškem genomu in storitev omogočajo direktno potrošniku (angl. Direct-to-consumer genetic-testing companies) so tržno v velikem zagonu, a skrbi stroke o morebitnih prenagljani ali nepravilnih interpretacijah in neučinkovitosti testov bi lahko narekovali drage regulatorne ukrepe za celotno dejavnost. Ameriška agencija za prehrano in zdravila (FDA) napoveduje zakonodajno urejeno delovanje, kar bi lahko primarno zavrlo delovanje mnogih ponudnikov, ki bi morali sledili strogim postopkom in preverbam FDA, da dokažejo varnost in učinkovitost testov, ki jih nudijo. Slednje je smiselno predvsem zato, saj kljub izjemnim napredkom in poznani povezanosti več kot 1000 genetskih varian z posameznikovimi lastnostmi in tveganji za razvoj obolenj, razumevanje človeškega genoma še ni dokončno. 

Mnogi ugledni znanstveniki so po prvih primerjavah rezultatov različnih podjetij zapisali priporočila,z namenom izboljšanja in primerljivosti storitev različnih ponudnikov, da bi lahko kar najbolje naročniku razložili obširne pridobljene rezultate genetske preiskave (Več o predlaganih priporočilih najdete v prispevku Genetske preiskave - nove smernice). 

A korakov, pri katerih lahko pride do napak je očitno še mnogo več, kot se je to sprva zdelo. O ta hip najbolj zanimivi napaki je poročalo podjetje 23andMe, ki so jo sicer hitro odkrili in popravili, ki je bila najverjetneje posledica zamenjave vzorcev naročnikov, podrobnosti o dogodku najdemo v zapisu Daniela MacArthurja objavljeno na blogu Genetic future. 

(Ne)zavedne napake pa lahko izhajajo tudi iz slednjih razlogov:

• Pri mnogih podjetjih tako v svetu, kot tudi v Sloveniji primanjkuje strokovnjakov, ki bi imeli ustrezno izobrazbo ali predhodne reference s področja genetskih preiskav pri ljudeh in nasploh. Omenjeno je iz praktičnih razlogov lahko posebej kritično.
• Preverljivo najdemo primere podjetij, ki storitev opravljajo, a nimajo v predstavitvi zagotovil ali dokazil, da njihovo delo izpolnjuje pogoje skladne z dobro laboratorijsko prakso (GLP). 
• Podjetja nimajo ali ne navajajo pridobljene akreditacije za opravljanje genetske dejavnosti.
• Sam standard kakovosti s strani proizvajalca genskih testov ni dovolj,  saj imajo podjetja opraviti z logistiko biološkega materiala (slina ali kri), izvedbo testa, interpretacijo podatkov, genetskim svetovanjem, varovanjem podatkov in drugimi zakonodajnimi obveznostmi, ki so na posameznih trgih različna. 
• Predhodni rezultati študij na katere se podjetja pri interpretaciji rezultatov opirajo morda niso zajela dovolj velikega števila preiskovancev, da bi lahko zagotovili ustrezno statistično moč. 
• Interpretacija in razumevanje visokozmogljivih genetskih preiskav predstavlja izjemen izziv še danes, ne samo posameznemu raziskovalcu, temveč celotni svetovni znanosti.

Omenjene razloge navajamo z namenom, da bi slovenska podjetja kar najhitrje dosegla najvišjo, svetovno primerljivo kakovost in delovala transparentno. Danes namreč kljub dejavnosti še ni ustrezne zakonodaje, ki bi narekovala zahteve pogojev, ki jih morajo podjetja dosegati za opravljanje omenjene storitve (več v prispevku Genska zakonodaja - Ali regulatorji sledijo dogajanju na slovenskem trgu?).

Izjemno hiter upad cene testa s strani proizvajalcev je po tržno ekonomskih kriterijih silil genetska podjetja k zniževanju cen storitev do te mere, da je preiskava postala lahko dostopna posamezniku, ki mu je primarno namenjena (več v prispevku Genetska analiza že za 199 USD). Kot raziskovalca na področju biomedicine, me je drastično nižanje cen ves čas presenečalo in izzvalo občutke kot, da podjetja za prevlado na trgu opravijo genetsko preiskavo praktično brezplačno ali celo na svoje stroške ter programsko interpetirajo rezultate, genetsko svetovanje pa izvedejo v obliki vsebin, ki jih povzamejo ali prevedejo iz povzetkov posameznih znanstvenih študij, ki se nanašajo na enake, podobne ali "približno" podobne rezultate. A razloge za nizko ceno najdemo verjetno v močni konkurenci, visoki produktivnosti, nizki ceni osnovnih testov, ter nenazadnje v neobremenjenosti ponudnikov storitev s strani agencij FDA in EMEA. 

Zagovorniki prostega trga pozivajo, da bi podjetja delovala čim bolj transparentno in se nagibajo k stališčem, da bi napovedan nadzor FDA dejavnost prej zavrl, kot pa prinesel kaj dobrega (več v prispevku Genetski testi v prihodnje pod nadzor FDA). V nekaterih državah EU je področje dobro urejeno in lahko pričakujemo dodatne zahteve, do takrat pa veljajo jasna priporočila, kako naj podjetja, ki nudijo genetske preiskave delujejo, da se doseže kar največja korist za naročnike preiskav. Vendar največje težave v Sloveniji so ravno v tem, da podjetja delujejo žal nedovolj transparentno (dokaz za to je, da pred naročilom preiskave naročnika ne seznanijo na preprost in razumljiv način na kakšni osnovi bodo njegovi rezultati interpretirani in katere metode bodo pri izračunih uporabljene) in obljubljajo morda veliko preveč, saj v ponudbi lahko zasledimo tveganja za razvoj obolenj, pri katerih prevlada vpliv okolja nad genetskim dejavnikom, ali pa genetski dejavnik še ni kvantitativno ovrednoten in je predmet intenzivnih raziskav. Preprosto in hitro lahko tudi ugotovimo, da ni prav nobenih kliničnih študij s strani slovenskih podjetij v teku, ki bi dokazovale varnost in učinkovitost genetskih označevalcev, ki jih zajemajo in preiskujejo v okviru genetske preiskave in prodajajo kot rezultat. Vendar jim danes to ni moč očitati kot kršitev, saj od njih omenjenih preverb nihče ne zahteva. A skoraj gotovo je, da tovrstni rezultati ne bodo imeli klinično veljavne moči, na katero bi se lahko oprli zdravniki pri izboru najustreznejše terapije.

Seveda je moč najti tudi podjetja in javne institucije, katerih preiskave so usmerjene na bolje proučene ali klinično pomembne dele genoma, za katere obstajajo dokazi o povezanosti tveganj za razvoj obolenj ali priporočila za izbor ustrezne terapije ali diete v primerih preobčutljivost ali netolerantnosti na surovine določenih živil. Na tovrstne genetske preiskave bo praviloma pacient poslan po oceni zdravnika preko napotnice. Edino slednje genetske preiskave imajo danes klinično veljavno vrednost, ki pa je za naročnika najpomembnejša.

Do končnih ciljev osebne sodobne biomedicine, ko bo celoten variabilen genetski profil posameznika, ki ga opravljajo slovenska podjetja del zdravstvenih podatkov smo še oddaljeni, a s sljednjimi bo gotovo moč bolje predviditi potencialna dedna obolenja in izbirati najustreznejši način življenja, terapijo ter prehrano. Razumljivo je, da podjetja v začetnih fazah potrebujejo določen čas, da se prilagodijo zahtevam medicine in trga. Vendar je bilo ob ustanovitvi slednjih moč slutiti, da bodo pred pričetnom poslovanja in oglaševanja predstavljenim zahtevam zadostila, a trenutno vse se kaže, da je sedanji poslovni model neustrezen in morda celo moralno sporen do naročnikov. Zalogaj, ki ga predstavlja človeški genom je velik in le najboljši bodo prispevali k boljši kakovosti posameznikovega življenja.


Razlogi za težave ponudnikov genetskih preiskav by Borut Jerman is licensed under a Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno-Brez predelav 2.5 Slovenija License.

16.06.2010, Borut Jerman
Kitajsko ministrstvo za zdravje je prejšni teden sporočilo, da so ugotovili smrtni primer okužbe s ptičjo različico virusa gripe tip H5N1. Kot je zapisano v sporočilu svetovne zdravstvene organizacije (WHO), predpostavljajo kot vir okužbe kontakt z bolno in mrtvo perutnino. Incidenco okužb z virusom ptičje gripe po letih si lahko ogledate na povezavi. Več informacij o virusu pričje gripe najdete strani WHO avian influenza.

Vir: World Health Organization, WHO

14.06.2010, Borut Jerman Posredujte prijateljem

V ZDA je Agencija za hrano in zdravila (Food and Drug Administration, FDA) poslala javno zahtevo podjetjem, ki nudijo storitve genetskih preiskav posameznikom, da storitev prijavijo v preverbo agenciji kot to sicer velja za medicinske pripomočke (medical devices). Podjetja bodo morala dokazati, da so njihovi genetski testi, s katerimi opravljajo genetske preiskave - varni in učinkoviti. S tem se končuje obdobje, ko so ponudniki genetskih preiskav posameznikom, katerih testi temeljijo predvsem na visokozmogljivostnih presejalnih testih, lahko opravljali storitev, ne da bi pred tem dobili dovoljenje najpomembnejšega regulatorja za prehrano in zdravila v ZDA. Razlog za tako svobodo je bil predvsem v tem, da je dejavnost opazneje zaživela šele pred tremi leti (pomembno leto 2007), ko so se na trgu začela intenzivno ustanavljati genetska podjetja in posredniki genetskih preiskav, ki opravljajo ali analizirajo genetske rezultate posameznika, s katerimi je mogoče napovedati posameznikove dedne lastnosti. Tovrstni genetski testi niso bili del običajne prenatalne diagnostike ali klinične genetike, ki je že več desetletij rutinsko opravlja, saj temeljijo na preiskavi celotnega genoma človeka, kar je pozitivno, a so kompleksnejši za analizo in interpretacijo, kar se v primeru pomanjkljivega znanja in kakovosti ponudnika lahko izkaže za zelo negativno.

Zanimivo bo spremljati, kako hitro se bodo lahko podjetja, ki že opravljajo storitev na svetovnem trgu na zahtevo prilagodila in ali bo prišlo do umika podjetij s trga v ZDA, katerih poslovanje ni v najboljši formi, saj registracija medicinskih pripomočkov pri FDA ni ravno poceni. 

Podobne ukrepe v  EU bi si lahko le želeli, saj so tudi na slovenskem trgu genetska podjetja, ki nimajo preverjene kakovosti in učinkovitosti genetskega testa ter jih zaenkrat še nihče ne preverja. Tovrtsni regulatorni ukrepi učinkovito preženejo ponudnike preiskav, ki napovedujejo lastnosti posameznika, katerih ne gre prav z gotovostjo iskati v genetski zasnovi in na drugi strani novince, ki storitev ponudijo posameznikom ter se šele nato, ko imajo ponudbo že na trgu iz analiz interpretacije učijo. Bloger Daniel MacArthur (blog Genetic Future) je našel zelo ekstremne primere genetskih podjetij in jih uvrstil v rubriko t.i. Slabe genetike.

Genetski testi v prihodnje pod nadzor FDA by Borut Jerman is licensed under a Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno-Brez predelav 2.5 Slovenija License.

03.06.2010, Borut Jerman       Posredujte prijateljem

Vse bolj se zavedamo, kako škodljivo za zdravje je onesnažen zrak v mestih. Zaprtje najožjega dela Ljubljane je vlilo upe, da bo mesto postalo manj obremenjeno s prometom, vendar je izjemno dober projekt hitro naletel na številne odpore. Z zaprtjem starega mestnega središča je bilo doseženo zelo malo in prava pot k boljši kakovosti zraka je zastala. Da gre za resnost situacije opozarjajo tudi na oddelku za varovanje okolja Mestne občine Ljubljana v intervjuju objavljenem danes v časniku Dnevnik: V prvih štirih mesecih letošnjega leta prekoračili dovoljene vrednosti prašnih delcev. Pri tem, kot navajajo, je skrb zbujajoč podatek, da je bila vrednost letos približno v 120 dneh presežena 43-krat, kar lahko razumemo, da je vsak tretji dan kakovost zraka slabša kot to dovoljujejo predpisi. Zakonsko dovoljena meja onesnaženosti zraka z delci PM10 v Sloveniji pa je še za 20 % višja kot to določa evropska direktiva. Upravičeno lahko špekuliramo, da v kolikor bi postavili zakonsko dovoljeno mejo onesnaženosti zraka z delci PM10 skladno z evropsko direktivo, bi morda ugotovili, da sploh ni več dneva, ko je zrak ustrezne kakovosti. Pristojne in odgovorne institucije bi morale ukrepati takoj s spremembami, ki bi zmanjšale promet, saj s tem nastaja nepopravljiva škoda za zdravje prebivalstva (ugotovili so namreč vir delcev PM10, ARSO 2007). Na ugotovljeno povezavo med onesnaženostjo zraka zaradi prometa in pljučnim rakom pri nekadilcih opozarja tudi nizozemska študija, ki jo najdete na povezavi.

Viri:

Dnevnik

Beelen R, Hoek G, van den Brandt PA, Goldbohm RA, Fischer P, Schouten LJ, Armstrong B, Brunekreef B. Long-term exposure to traffic-related air pollution and lung cancer risk. Epidemiology. 2008 Sep;19(5):702-10.


Promet pomembnejši kot zdravje prebivalstva by Borut Jerman is licensed under a Creative Commons Priznanje avtorstva-Deljenje pod enakimi pogoji 2.5 Slovenija License.
Ustvarjena na podlagi dela, dostopnega na http://draft.blogger.com/www.dnevnik.si.

02.06.2010, Borut Jerman
Ustanova Slovenska znanstvena fundacija, ki skoraj vsako leto razpisuje štipendije za mlade doktorante in doktorje znanosti tudi letos razpisuje do 10 štipendij v obliki denarnih podpor mladim doktorandom in doktorjem znanosti. Sredstva so na voljo iz nacionalnega štipendijskega programa Svetovne federacije znanstvenikov, na razpis pa se je mogoče prijaviti do 10.06.2010.

Več o aktualni novici in razpisnih pogojih si lahko preberete na spletni strani Ustanove Slovenske znanstvene fundacije.

Novica povzeta po vsebini objavljeni na http://www.szf.si/

02.06.2010, Borut Jerman
Z veseljem sem prebral novico, ki jo posredujem tudi vam bralcem bloga BioNovice, da bo v spodnji etaži Emporiuma v BTC City Ljubljana odprla vrata razstava Človeški genom, ki jo družba BTC pripravlja v sodelovanju s Slovensko znanstveno fundacijo. Otvoritev razstave bo jutri, 03.06.2010 ob 11 uri, razstava pa bo v poletnem obdobju kot sporoča organizator na ogled vsak dan, od ponedeljka do sobote, med 9. in 20. uro.

27.05.2010, Borut Jerman

Prejšni teden se je svetovna javnost seznanila z novico o mikroorganizmu z dedno zasnovo, ki so jo kemijsko sintetizirali v laboratoriju. S tem smo priča novi vrsti Mycoplasma mycoides s sintetičnim genomom, katerega evolucijo bo moč spremljati od samega začetka dalje. Gre za pomemben znanstveni dosežek, ki ga lahko primerjamo s poskusi kloniranja različnih živalskih vrst, z določitvijo celotnega zaporedja človeškega genoma, strukturo DNA, in še bi lahko naštevali. No, pri dosežku ne gre za povsem nepričakovano novost, kar je omenil že prof.dr. Marko Dolinar v prispevku Rojstvo Sintije. A kljub temu, raziskovalcem na ameriškem inštitutu The J. Craig Venter Institute, katerega ustanovitelj je izjemno ugledni genetik J. Craig Venter, je uspelo konstruirati genom, ki omogoča praktično vse, kar je minimalno potrebno za življenje.

Z napovedmi o sintetično konstruiranem organizmu sem se prvič seznanil že na 1. FEMS kongresu leta 2003, ki je potekal v Cankarjevem domu v Ljubljani. Pri tem je zanimivo to, da so pravilno napovedali potencialni prejemni mikroorganizem že takrat in to napoved sedaj uresničili. S tem uspehom se bo morda iz krize počasi izvila tudi sintezna biologija (Recesija ni obšla sintezne biologije, blog Nove biologije). Kot napovedujejo avtorji revolucionarne objave je pričakovati, da ko bo tehnologija izpopolnjena in cenovno dostopnejša, bomo nadalje priča mnogim novim biotehnološkim napredkom in rešitvam.



Prevod povzetka študije Creation of a Bacterial Cell by a Chemically Synthesized Genome si lahko preberete na povezavi bloga Mikrobiolog: Sintetična bakterijska celica.

Povezava do študije Creation of a Bacterial Cell by a Chemically Synthesized Genome objavljene v Sciencexpress.org

Mikroorganizem s sintetičnim genomom by Borut Jerman is licensed under a Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno-Deljenje pod enakimi pogoji 2.5 Slovenija License.
Ustvarjena na podlagi dela, dostopnega na http://www.sciencexpress.org/.

18.05.2010, Borut Jerman

Že nekaj časa je znano, da se v Sloveniji iščejo ideje in načini, kako v okvirih zmožnosti z vlaganjem javnih in/ali zasebnih sredstev v raziskave in razvoj priti do finančno uspešnih in samostojno živečih raziskovalnih centrov in podjetij, katerih temelji bi bili zasnovani na inovativni, okolju prijazni in dobičkonostni tehnologiji, ki zagotavljajo tolikšno dodano vrednost,da je mogoče ohraniti idealno medčloveško solidarnost, hkrati pa ne predstavljajo obremenitev za okolje.

Biotehnologija je danes praktično že prisotna na skoraj vseh področjih. Procesi na katerih temelji življenje organizmov so lahko tehnološko uporabljeni. Biotehnologija omogoča okolju prijazno dejavnost, ki je lahko usmerjena k izboljšanju kakovosti življenja, prehrane (slika: Spomladanska pridelava solate Ljubljanska ledenka, foto: Borut Jerman), k izboljšanju pri pridobivanju alternativnih in obnovljivih virov energije ter k odpravi "napak", ki so nastale v času "umazane težke industrijske revolucije".

 Z ekonomskih vidikov pa se izkazuje, da je dolgoročno biotehnologija dobičkonosna dejavnost. Kot vsako tehnologijo, tudi biotehnologijo spremljajo številna tveganja, vendar v ta namen potekajo tudi raziskave, ki dajejo podlago za oblikovanje smernic in zakonodaj ter nudijo rešitve za preprečevanje in zmanjševanje tveganj.


Biotehnologija za "bio" obarvano prihodnost by Borut Jerman is licensed under a Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno-Brez predelav 2.5 Slovenija License.

10.05.2010, Jaka Kragelj (GOSTUJOČI PRISPEVEK)
Pod besedno zvezo naravna bogastva severne Norveške bi utegnili najprej pomisliti na prelepe fjorde ali tudi na zaloge nafte in zemeljskega plina, ki potiskata Norveško ekonomijo. Kot biokemik pa tega pojma ne razumem kot nekaj kar se trži kot turistično atrakcijo ali surovino, ampak kot biološko raznovrstnost. Ta lahko služi raziskavam ali malim biotehnološkim podjetjem.

Iskanje za uporabnimi biološkimi molekulami v arktičnih območjih postaja zanimivo. Tako raziskovanje je sicer cvetelo tudi prej, le da v tropskih gozdovih in na koralnih grebenih, ki so materializirana biodiverziteta. V teh krajih se je našlo veliko snovi s protitumorskim, protimikrobnim, protivnetnim delovanjem ali kakšno drugo uporabno biološko aktovnostjo. Raziskovanje v arktiki se začenja šele sedaj. Arktika ima namreč tudi veliko za ponudit. S svojim biološkim svetom, prilagojenim na povsem drugačne razmere kot so tropi, ponuja drugačen nabor potencialnih kandidatov za zdravila. Da je to dejstvo prišlo v širše zavedanje je bilo potrebno nekaj časa, zato je raziskovanje arktičnih morji postalo ''in'' šele to desetletje. Z dovolj pozornosti, ki je takim raziskavam namenjena zadnje čase, pa se najdejo tudi sredstva, ki so še zadnja ovira pri zagonu večjih projektov.

Svet za raziskave Norveške je takšnemu večjemu projektu MabCent v letih 2002 – 2006 vsako leto namenil 13 milijonov evrov za raziskave in infrastrukturo. Ta znesek se bo po petlejih višal, za zadnje petletje (2007-2011) znaša 17,5 milijonov evrov letno [1], [2].

MabCent-CRI (center for research based inovation) ima sedež v Tromsu, uradno najsevernejšem mestu na svetu s nekaj čez 60000 prebivalci [3]. Tromsø se nahaja v polarnem pasu in ima glede na svojo lego mile zime zaradi toplega severnoatlantskega toka. Ta njegov edinstven položaj omogoča odprave proti Svalbardu in ostalim otokom arktičnega oceana.

Prikaži večji zemljevid

Celotna zamisel centra izgleda tako, da najprej v morju nalovijo nevretenčarje in zberejo vzorce alg ter bakterij. Ti vzorci nato predstavljajo knjižnico iz katere pripravijo ekstrakte in frakcije, ki so testirane za biološkimi aktivnostimi. Vse prečesovanje vzorcev poteka s pomočjo robotov, ki opravljajo teste na celičnih kulturah ali teste inhibicije encimov ključnih za razvoj določenih bolezni [4].

Še bolj zanimiv podprojekt MabCenta je metagenomika morskih sedimentov. Prva stopnja dela je ekstrakcija prokariontske DNA iz sedimentov globokega morskega dna. Celokupno izolirano DNA se nato sekvenira, s čimer se dobi knjižnico vseh genov vseh tam živečih bakterij in arhej. Ker prokaronti nimajo intronov se s sprehodom skozi dobljena nukleotidna zaporedja z lahkoto najde morebitno zanimive gene in te nadalje rekombinantno izrazi.

MabCent ne stoji sam zase, povezan je z univerzo, ki prispeva denar, strokovno osebje in določene storitve. Za sofinanciranje in razvoj pa je povezan še s tremi komercialnimi partnerji Biotec Pharmacon, Lytix Biopharma in Pronova Biopharma. Prvi dve imata tako kot MabCent sedež v Tromsu. Lytix Biopharma ima en izdelek, ki je še v začetnih fazah testiranja, preostali podjetji pa že imata kaj za ponudit, prav tako imata delnice na borzi v Oslu (Biotec Pharmacon, Pronova Biopharma).

Ker se mi podjetje Biotech Pharmacon zdi zanimivo, bom za konec predstavil še tega. Že zdaj imajo na trgu tri termolabilne encime izolirane iz tamkajšnjih živali, ki so prilagojene na mraz. Ti so alkalna fosfataza in deoksiribonukleaza iz kozice ter uracil-DNA N-glikozilaza trske. Vsi se uporabljajo pri PCR tehniki, večinoma za čiščenje in odstranjevanje neželenih produktov. Zaradi prilagoditve na mrzlo okolje imajo ti encimi višje katalitične konstante, ki skrajšajo čase inkubacije. Druga, še bolj pomembna posledica te prilagoditve, je popolna ireverzibilna denaturacija pri 65°C, kar jih naredi idealne za uporabo pri PCR [5].

Opisana biotehnološka mrzlica [1] se v velikosti težko meri z drugimi biotehnološkimi sektorji. Glede na velikost Tromsa in celotno prebivalstvo Norveške (skoraj 5 miljonov) pa njim skoraj lastna tržna niša le ni nepomembna. Kot sem že naštel, so nekatera odkritja že v prodaji in z gotovostjo lahko pričakujemo še kaj.

[1] Izraz o biotehnološki mrzlici na Arktiki je povzet na podlagi objave Hannah Hoag, 2009: The cold rush, Nature Biotechnology 27, 690 - 692.

[2] Erawatch pregled financiranja Mabcenta za obdobje 2007-2011 http://cordis.europa.eu/erawatch/index.cfm?fuseaction=prog.downloadCountryReport&countryCode=NO&full=1

[3] Seznam najsevernejših vasi in mest http://en.wikipedia.org/wiki/Northernmost_settlements

[4] stran MabCent http://www0.nfh.uit.no/mabcent

[5] Stran Biotec pharmacon ASA: http://www.biotec.no/ in Pronova Biopharma http://www.pronova.com/

Prispevek ni naložbeno priporočilo. V prispevek niso zajeti vsi dejavniki, ki so morda avtorju znani, temveč so opisani in prikazani le splošno kot zanimivost. Če opazite napako jo sporočite. Seznanite se s pogoji uporabe in omejitvami odgovornosti biobloga BioNovice.


Zlatá vredna mrzla mrzlica by Jaka Kragelj is licensed under a Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno-Brez predelav 2.5 Slovenija License.

09.04.2010, Borut Jerman

Človeški kromosom 2 uvrščamo med večje kromosome človeka (največji je kromosom 1). Sestavlja ga zaporedje 243,199,373 baznih parov in se kot ostalih 21 avtosomnih človeških kromosomov nahaja v 2 kopijah, od katerih eno kopijo podedujemo po materi in drugo po očetu. Na osnovi podatkov iz podatkovne baze Ensembl kodira potrjene zapise za 1,301 protein-kodirajočih genov, kar je skoraj enkrat manj kot kromosom 1. Na kromosomu 2 najdemo zapise 902 pseudogenov, 106 mikro RNA, 35 ribosomskih RNA, 124 malih jedrnih RNA, 98 malih nukleolarnih RNA. V sklopu variabilnosti najdemo na človeškem kromosomu 2 skupno 1,459,890 polimorfizmov posameznih nukleotidov (SNP), kar kaže na številčno podobno variabilnost kot pri kromosomu 1.

Slika: človeški kromosom 2, vir: Ensembl.org

V sklopu variabilnosti kromosoma 2 je do danes znanih 20 genskih mutacij (polimorfizmov posameznega nukleotida) v protein-kodirajočih genih in njihovih transkriptih, ki privedejo do prezgodnje terminacije translacije. Tovrstne mutacije rezultirajo v prezgodnji prekinitvi bralnega ovirja, kar vodi k sintezi delnega proteina, ki je lahko neaktiven ali nefunkcionalen. Tovrstne mutacije imenujemo nesmiselne mutacije (angl. non-sense mutation).

Človeški genom - kromosom 2 by Borut Jerman is licensed under a Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno-Brez predelav 2.5 Slovenija License.
Ustvarjena na podlagi dela, dostopnega na http://www.ensembl.org/.

02.04.2010, Borut Jerman

Bralce bloga BioNovice želim povabiti k branju pravkar objavljene študije v American Journal of Psychiatry, pri kateri sem sodeloval kot so-avtor z naslovom: Genome-Wide Pharmacogenetics of Antidepressant Response in the GENDEP Project. Študija je bila opravljena v okviru mednarodnega evropskega projekta GENDEP. 

Pričakovati je, da bo boljše poznavanje in razumevanje kompleksnih povezav med genomom človeka in duševnim zdravjem posameznika lahko vodilo k bolj učinkovitim načinom odkrivanja in zdravljenja duševnih motenj, z namenom izboljšanja kakovosti življenja obolelega.  

 

Farmakogenetika kot sodobno orodje v psihiatriji by Borut Jerman is licensed under a Creative Commons Priznanje avtorstva-Nekomercialno-Brez predelav 2.5 Slovenija License.
Ustvarjena na podlagi dela, dostopnega na ajp.psychiatryonline.org.

22.03.2010
Na institutu "Jožef Stefan" v tem tednu potekajo 18. dnevi Jožefa Stefana. Program predavanj in ogledov si lahko ogledate na povezavi.

11.03.2010, Borut Jerman
Na blogu Kvarkadabra: laboratorijski dnevniki so v prispevku Konkretne težave znanosti v Sloveniji? objavili pobudo za odpravo težav v slovenski znanosti in v ta namen odprli debato in vpisali nekaj pobud do katerih se lahko opredelite in dodate še svoje ideje.

Vir: blog Kvarkadabra: laboratorijski dnevniki